NCL (Нейрональный цероидный липофусциноз)

Ген — CLN5 Опасность – слепота, нарушения в работе мышц, преждевременная смерть   Описание:   Нейрональный цероидный липофусциноз — нейродегенеративное заболевание. У КРС данный дефект вызван дупликацией в гене CLN5, которая приводит к синтезу укороченного белка. Мутация была описана в 2006 году. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и приводит к слепоте, нарушению в работе мышц, … Читать далее NCL (Нейрональный цероидный липофусциноз)